Программа тестирования стартовала с 1 января 2023 года. Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить более 40 врожденных и (или) наследственных заболеваний в самом начале их развития. Своевременная диагностика позволяет начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации.
Дети, у которых в рамках тестирования выявлены редкие заболевания, обеспечиваются необходимыми лекарственными препаратами за счет средств государственного фонда «Круг добра».
Расширенный неонатальный скрининг проводится во всех субъектах Российской Федерации. Исследования ведутся в 10 федеральных государственных медицинских организациях и государственных медицинских организациях субъектов Российской Федерации, а также в референс-центре по подтверждающей диагностике.
