07.06.2023
Более трехсот младенцев, страдающих наследственными заболеваниями, лечение которых можно начать буквально с первых дней жизни, уже выявлено в России благодаря государственной программе скрининга новорожденных. Ранее проводилось исследование только пяти недугов, сегодня - тридцати шести.
- Конкретные тридцать шесть заболеваний выбраны не случайно. Именно для них сейчас есть эффективные методы лечения, специальные варианты питания (при ряде недугов, например при нарушении обмена жирных кислот, оно необходимо). И начинать лечение нужно как можно раньше, с первых же дней после рождения. Да, рано или поздно эти заболевания были бы выявлены. Но специфика их такова, что они начинают пагубно действовать на организм буквально с момента появления ребенка на свет, - подчеркнул Виталий Беженарь, главный внештатный акушер-гинеколог Санкт-Петербурга.
Например, СМА (спинально-мышечная атрофия). Как и многие другие генетически обусловленные недуги, оно может возникнуть у ребенка супружеской пары, заболеванием не страдающей. Сейчас в распоряжении врачей есть дорогостоящий, но для пациентов бесплатный препарат, закупаемый на средства благотворительного фонда. Раннее его введение обеспечивает значительное увеличение продолжительности жизни, причем при гораздо более высоком ее качестве. То есть заболевание перестало считаться приговором.
